Día Mundial de las Enfermedades Raras

Esta es la primera vez que en Latinoamérica se conmemora “DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS”. (y la Ciudad de Buenos Aires ha sido elegida como primera sede del evento).

¿Qué son las Enfermedades Raras?

Se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia (inferior a 1/2000) y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo. Puesto que los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia pública y no representan prioridades de la sanidad pública, se realiza poca investigación sobre ellas. Son 3 millones de pacientes que forman una minoría que no está contemplada en el sistema de salud.

Cada 10 mil personas, cinco de ellas padecen enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, que tienen peligro de muerte o de invalidez crónica.

Existen cerca de 7.000 enfermedades raras, muchas (casi el 80 %) son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades genéticas.

Quizás las más conocidos sean la Adrenoleucodistrofia (la de Un aceite para Lorenzo), Esclerosis Múltiple, el Síndrome de Prader Willi, la Osteogénesis Imperfecta, la Inmunodeficiencia Primaria y la Esclerodermia.

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, el 8 % de la población mundial sufre algún tipo de estas afecciones, aunque muchos no lo saben. Y Aunque la OMS tiene catalogadas alrededor de siete mil patologías, pero sólo 1.300 están siendo investigadas.

Recién el año pasado se fijó una fecha para concienciar a la sociedad sobre este tipo de enfermedades, el día elegido fue el 29 de febrero, "un día raro para una enfermedad rara". En los años no bisiestos, se pasa al 28.

Una de las miles de enfermedades raras es: síndrome de Proteus, (enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos y normalmente acompañada con tumores en más de la mitad del cuerpo.

Ella es Mandy Sellars, es de Accrington, Lancs (Inglaterra) y tiene 33 años. Los médicos todavía no encuentran una explicación para su extraña enfermedad que hace crecer sus piernas y sus piés de forma exagerada; que no le permiten tener una vida normal. Lo peor es que su condición está empeorando día a día y la única solución posible es una amputación de sus piernas. Su movilidad se ve cada más reducida ya que le produce una gran agotamiento desplazarse de un lugar a otro.

Mandy lleva una vida bastante dura y por si fuera poco no faltan los desubicados de siempre que la miran como si fuera un bicho raro, pero no es lo que le molesta a Mandy, sinó más bien las burlas constantes que suele recibir.

Cuando ella nació los médicos no le daban más de una semana de vida, sin embargo hoy ya tiene 33 años y muchas ganas de seguir viviendo.

Sus piernas pesan 70 Kg., miden 89 cm. de diámetro en la zona inferior y 71 cm. en la zona superior; sus pies miden 40 cm. de largo.

No existe cura y si las piernas continuan creciendo, los médicos dicen que tendrán que amputar.